¿Qué es Syngap1?

El gen SYNGAP1 se encuentra en el cromosoma 6 y es el responsable de crear la proteína Syngap1. Esta proteína tiene un papel regulador en las sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí. Cuando se da una mutación en este gen, hace que no produzca o produzca menos proteína Syngap1, dando como resultado esta enfermedad rara.

Las consecuencias de esta mutación en el gen SYNGAP1 son retraso madurativo severo, dificultades graves en la comunicación, trastornos del sueño, conductas disruptivas, epilepsia y cuadro del espectro autista, entre otras…

¿Quién es esta preciosidad?

Esta campeona se llama Inés, es probablemente la persona más feliz de este mundo, siempre tiene una sonrisa para regalarte, hace tus días más felices sin darse cuenta. Es uno de los casos de Syngap1 diagnosticados en España y sus superpapis han hecho algo muy especial.

Veréis hace no mucho tiempo y después de muchos años a la espera, dieron con el diagnóstico real de Inés, descubrieron que padecía esta rara enfermedad. En España hay unos 20 casos diagnosticados por el momento, aunque seguramente haya más aun sin diagnosticar. Se estima que en todo el mundo son unos 500, y es necesario dar visibilidad para poder seguir descubriendo nuevos casos y buscar tratamiento. ¿No os parece?

A partir de aquí, con el diagnóstico en la mano, los super familia de Inés comenzó a luchar por conocer y dar visibilidad a esta enfermedad. ¡Y desde entonces no han parado!

¿Quiénes son?

Muchas de las familias diagnosticadas en España consiguieron contactar por redes sociales y desde ahí no han parado de luchar para ganar la batalla a Syngap1. Han creado la asociación de Syngap1 en España y tienen muy bueno propósitos, aquí os muestro algunos de ellos:

• Realizar reuniones de familias y profesionales para intercambiar opiniones, dialogar y aprender más sobre Syngap1.
• Organizar actividades lúdicas para los afectados y velar por su derecho de plena inclusión en la sociedad.
• Organizar eventos para recaudar fondos dedicados a la investigación.
• Mejorar la calidad de vida de las personas Syngap1
• Dar visibilidad a través de la participación en eventos.

Este encuentro fue hace muy pocos días en Barcelona, se reunieron en el Hospital Sant Joan de Deu, donde tuvo lugar la primera reunión de un grupo de trabajo formado por investigadores, neuro pediatras y familias Syngap1, consiguieron grandes logros que puedes seguir en el blog de otro superpapa Syngap1 llamado Gonzalo.

Desde este post pido la máxima difusión para que se conozca esta horrible enfermedad. También mucho apoyo a estas familias que luchan incansablemente por encontrar tratamiento para sus hijos e hijas. No dudéis que os mantendré informados de todo lo que estás grandes familias hagan. Podéis seguirles a través de su Instagram @syngap1es .

Muchas gracias a todos, si queréis colaborar con esta buena causa, pincha aquí Syngap1 y dona.